Vad avgör om en genvariant är dominant eller recessiv?

Ögonfärg hos människor styrs av flera olika gener med delvis komplicerad nedärvning. Därför kan till exempel två brunögda föräldrar få barn med blåa, bruna och gröna ögon. Grafiken är gjord av Pablo Carlos Budassi.

Jag undrar vad det är som gör dominanta gener dominanta. För bruna ögon dominerar gröna, medan gröna dominerar blåa. Så vad är det som bestämmer om en gen är dominant eller recessiv?

Gener innehåller information som används för att bilda proteiner, så att DNA-sekvensen påverkar sekvensen av aminosyror som bildar proteinet. Olika aminosyrasekvenser kan påverka proteinets form, och därmed dess funktion. Hur hänger då detta ihop med dominans och recessivitet?

När vi säger att en genvariant är dominant, betyder det i praktiken att vi alltid ”ser” effekten av denna variant, oavsett om det finns en eller två kopior av samma variant. En recessiv variant ”syns” bara när den finns i två kopior. (Jag skriver ”syns” inom citationstecken eftersom det finns många gener som har en effekt som inte märks utåt. Vi kan ju till exempel inte se skillnader i blodgrupp.) Detta mönster hänger ihop med proteinernas funktioner. Många recessiva varianter leder till ett protein som inte är funktionellt, eller som fungerar mindre effektivt än den andra varianten. Så länge det räcker att ha en fungerande variant för att proteinerna ska kunna utföra sina uppgifter i kroppen kommer det inte att märkas om en också bär på en sämre fungerande variant. Det är detta som leder till dominans hos den fungerande varianten.

– Jessica Abbott

november 23, 2022

Inlägget postades i

Evolution