Hur mycket av vårt DNA läser släktforskningssidorna på nätet av?
Och varför gör sjukvården ibland helgenomsanalys och inte bara analys av de avsnitt som kodar för proteiner? Det är ju bara omkring 1,5% av all DNA.
Kommersiella genetiska analyser brukar undersöka upp till cirka 600 000 ’bokstäver’ (nukleotider) som vi vet skiljer sig åt mellan olika individer. Detta görs med hjälp av en ’SNP-chip’; ett verktyg som binder specifika snuttar av DNA beroende på vilken sekvens de har. Detta är mycket billigare än att sekvensera hela arvsmassan (helgenomssekvensering). 600 000 kanske låter som mycket, men två olika personer brukar i genomsnitt skilja sig åt på 4-5 miljoner platser i arvsmassan. Så dessa analyser är framförallt bra för att få information om allmänt släktskap eller om man bär på kända sjukdomsalstrande varianter.
Helgenomssekvensering används i andra syften, till exempel inom forskning för att leta efter delarna av arvsmassan som reglerar genuttryck. Dessa reglerande ämnen behöver inte nödvändigtvis vara proteiner, så det är en anledning varför det inte bara är kodande sekvenser som kan vara av intresse. Idag är det också ganska vanligt med helgenomssekvensering i samband med en cancerdiagnos, eftersom läkarna då kan se hur tumörens arvsmassa skiljer sig åt från resten av kroppen och eventuellt anpassa behandlingen därefter.
– Jessica Abbott
